性器官的正常发育受丘脑一垂体-性腺内分泌轴的激素调节。若上述内分泌器官出现病变，相应激素的分泌显著减少、或缺乏，可导致性发育不良。性发育不良患者均无第二性征、生殖器呈幼稚状态。

　　由于原发病变的部位不同，缺乏的激素种类不同，则对全身发育的影响也不同，如垂体病变而致生长激素缺乏，患者表现为侏儒症；如男性患者单纯雄激素缺乏，则使长骨骺延迟融合，身高超常、下身长度大于上身长度，故站立时高而坐位时矮。女性患者由雌激素缺乏，主要临床表现为原发性闭经。

　　有些正常人青春期发育较晚，可较一般人延迟2－4年，个别男性甚至在18岁以后才出现性发育，往往有家族史，称为青春期延迟，不属于病理范畴。因此在诊断性发育不良时，应除外正常人青春期延迟。

　　性发育不良是由什么原因引起的？

　　1、低促性腺激素性的性发育不良

　　由于下丘脑及垂体病变，致使促性腺激素分泌显著减少或缺乏。如性发育不良一色素性视网膜炎一多指趾畸形综合征、性发育不良一失嗅综合征、肥胖生殖无能综合征、生长激素缺乏侏儒症和单一性促性腺激素缺乏。

　　2．性腺发育不良

　　表现为高促性腺激素性。